【Yahoo健康】「那時還不知道是甚麼事，只以為他是比其他孩子（發展）慢一點。」Eva 憶述，當其他小孩子已經跑跑跳跳，斈一卻還是踉踉蹌蹌，「那年他讀小一，上樓梯時，要用手拉著扶手才能上到。」從母嬰健康院到物理治療，從扁平足診斷到肌張力問題，一直找不到一個明確答案。輾轉下向腦科求醫，「醫生做一些簡單測試，幾分鐘已經肯定地說，是『杜興氏』」、「（得知一刻）個天跌咗落嚟。」

世界從此天翻地覆。兒子的肌肉逐步退化，由當初的「行得慢」，到需要坐輪椅，上肢也開始無力。今年 15 歲的斈一不能如其他少年般打球、奔跑，取而代之的，是接受 12 科不同專科診治。但最難受的還是旁人的誤解，甚至因罕見病醫療在香港配套不足，連醫療人員亦曾因不理解而「錯手」增添少年的痛苦。

由個人的誤解到制度的不配合，Eva 和斈一有無數自怨自艾的理由。在身體的限制下，這家人努力地過普通的生活。Eva 自言，「媽媽不是天生堅強的」，當然也有灰心的時候。但反而最有權利去沮喪的兒子，成為了她的「老師」，「他會安慰我，」10 歲時的斈一甚至會說「你不用特別照顧我的，那樣也是一種歧視。」

杜興氏肌肉營養不良症是一種罕見病，患者會因缺乏抗肌萎縮蛋白，導致肌肉逐漸退化。症狀包括肢體無力、行走困難、容易跌倒，隨年齡惡化會需輪椅代步，心肺等功能亦會受影響。若沒有妥善治理，患者平均壽命只有 20 至 30 歲。

「兩歲還未懂行，一行就跣到。」Eva 形容，斈一自嬰兒時期已經比同齡孩子「軟淋淋」，不太肯郁動，「人家爬爬跳跳，他都沒有興趣，抱著他，也覺得沒那麼『紮實』。」

Eva 帶兒子看過家庭醫生、做過物理治療，但初步診斷只是扁平足或肌肉張力問題。「也試過有人說他懶，『唔願郁』。」她四出求醫，由母嬰健康院、兒童骨科、再到兒科門診，輾轉看了好幾位專科，卻始終找不到一個確實原因。直至一次被轉介去腦科，「說要看腦科，我已心想，不是吧？」

7 歲確診「天跌落嚟」 言者無心成歧視

「醫生做了幾個簡單測試，叫他行、叫他跳，看看肌肉反應……幾分鐘下來，就說有九成機會是『杜興氏』。」那一年斈一 7 歲。Eva 只覺得「天跌落嚟」，腦袋一片空白。

從那天起，他們一家人的生命軌跡徹底改變，Eva 看著兒子的情況慢慢變差，年紀漸大，下肢也漸失力量，到要坐輪椅，到上肢也開始失去力量。「他們一直長大，但一直退步，他們是有意識的，見到自己每天變差。」

身體上的不便以外，對他們一家人來說，更痛苦的是被社會誤解。Eva 說，這些誤解也不完全是歧視，可能更多是一些言者無心的表達。例如斈一還小時，有時會坐弟弟的嬰兒車出門，有些姨姨路過，見到弟弟在走路，哥哥卻坐車，便會說幾句，「為甚麼這麼懶呀？」

「她們不是存心的。」但聽者有意，「我知道他都聽在耳內的。」Eva 說。斈一此時則在一旁笑笑，「沒有，我聽不到她們說甚麼。」

「我們的世界就是不能 flexible」

每天的出門，也充滿了不確定性。例如受訪當天，訪問地點被安排在山上屋邨的一個中心，便已經是一個挑戰。「不是每次都能預約到復康巴士的，像今天，來程預約到，回程便沒有了，要自己找巴士。」雖然現在巴士都有斜板，但有時巴士站的狀況所限，例如有「死車」擋住，或斜板損壞，又或是輪椅位置正被使用，都能他們只能望而卻步。「我們沒有選擇，在我們的世界，就是不能這麼 flexible。」Eva 無奈地說。

被問到對身邊狀況的感想，只有 15 歲的斈一，則像個大人般，以老成的語氣，慢慢地說，「做好斜板也沒用的，如果別人不去幫忙的話」、「設施只是硬件，重要是人的態度。」

「人的態度」卻是很複雜的混合物，當中包括了誤解、歧視以至無知。在香港，即使病人組織爭取多年，「罕見病」仍沒有官方定義，病人家屬一直追求的「罕見病資料庫」，甚至連樓梯聲亦未曾響起過。

醫療人員欠罕見病訓練 不熟病情「好心做壞事」

在這個政策背景下，即使是醫療人員，也會因缺乏訓練和配套而無法善待罕見病病人。Eva 便曾經帶斈一到醫院做石膏固定，由於醫生沒有詳細註明病情與風險，人員當成一般肌肉問題處理，強行將他無力的腿拉直打石膏，「那位叔叔還說『是要這樣做的，信我吧』。」Eva 說，直到現在她還會想到這一幕，也一直反思：為何當時的自己，沒有勇氣站出來阻止？

Eva 也提到，不時遇到醫護人員不認識「杜興氏」，「你去急症室講杜興氏，醫護都未必聽過。」現時斈一正接受 12 科不同的治療，同時服用 5、6 款不同藥物。媽媽也直言，現時在兒科仍可以「一站式」處理，但當兒子 18 歲後，要轉往「成人科」，屆時所有專科便會「打散」，照顧者便要負起統籌的責任，「我本身也不懂，也是去請教其他病人家屬怎樣做。」

「媽媽不是天生堅強的……我也是被逼。」Eva 苦笑著說。本身是職業女性的她，為了兒子，數年前毅然放下事業，成為全職照顧者。而照顧者的重擔，比她所想的還要更大。她提到，自己近來有些心臟問題，但也要思前想後，遷就兒子的時間表後，才能安排檢查，「真的是『得閒死唔得閒病』。」

非政府組織支援計劃或完結

Eva 說，現時兒子的醫療費每月約 2,000 元，「可能你覺得不是很多，但真的是一個負擔。」只能由丈夫一人支撐一家四口，經濟、日常奔波的壓力等，已足以令 Eva 喘不過氣來。即使想找兼職幫補家庭，也因為照顧時間難配合而四處碰壁，「是不是我只能去做洗碗工？」

她提到，本身有依靠一些非政府組織的支援計劃，例如聖公會福利協會的「友晴同路」，便會為患上不可逆轉疾病的兒童，提供陪診、探訪、生活支援等服務。聖公會福利協會安寧服務總監陳慕寧解釋，計劃也包含家屬支援，會有社工、專職醫療人員等參與，「同事會去審視有甚麼需要，例如陪他們去求醫……有時看醫生也不容易，要聽明白醫生說的話。」

但計劃的資助期即將完結，也未知道是否能延續下去，Eva 便苦笑說，這對她而言也是一個打擊，「（照顧者）最需要的支援，其實是這些支持……當有義工幫忙時，至少我可以有一小時，吃個飯，整一整理自己。」

兒子反成為自己「老師」

兒子的病況只會一直變差，社區理解不足、機制追不上病情變化，連僅有的一些支援也去向未明。Eva 說，在身心俱疲的時候，反而是兒子照顧她的心情，「有一次我哭到停不下來，他反而安慰我」、「他也試過對我說，『你不用特別照顧我，特殊的對待，也是歧視。你當我普通人就可以了。』那時他才 10 歲。」

「以前我以為他還小，很多事情不明白，但後來我覺得不是。他是明白的。」

斈一笑言，自己喜歡打遊戲機，畫畫，因為即使下肢不良，這些活動也能做到。他也說，自己對數學、會計有興趣，希望成年後可以工作、賺錢，「生存到就好了。」說這些話的時候，他既不是正能量滿滿的慷慨陳詞，但亦不是灰心地「認命」。就如他自己所說，不用特殊的對待，就像普通人一樣，想要普通地生活。

他也說，自己平常不會隨便哭，「因為不想被這個病影響到……就只有在抽血時，就會憤怒，為甚麼又要抽血，就會哭。」

雖然如 Eva 所說，「堅強是被逼的」，但生活還是要一天一天地過。兩母子沒有自怨自艾，由向有誤解的路人解說，到接受訪問，嘗試最新的藥物和治療，以至成立病人組織，聯絡其他同病之人……雖然身體上有限制，但在規限下，他們還是盡力找尋其他可能性。

「他真的是我的老師。」Eva 看著兒子的眼神，慈愛又驕傲。她說，在有限制的人身上，有時反而能學到生命的道理，「我也發現，在特殊學校很多學生都是這樣的，與病同行，並存，就是這樣。」好一些在逆境生存的人，他們看待世界的眼光，反而要來得更正面。